南京多个玻璃人全是男性计划
2022-01-07 08:27 来源:桐乡养生网
核心提示:4月17日是世界血友病日,4月16日,鼓楼医院进行血友病宣教会。了解到,目前南京有100多位“玻璃人”,其中儿童有二三十人。这个病“重男轻女”,南京的100多位“玻璃人”全是男性。
有这样一群孩子,他们从不乱跑乱动,因为一不小心磕碰受伤,他们很可能流血不止危及生命,他们是血友病人,又称 玻璃人 。4月17日是世界血友病日,4月16日,鼓楼医院进行血友病宣教会。了解到,目前南京有100多位 玻璃人 ,其中儿童有二三十人。这个病 重男轻女 ,南京的100多位 玻璃人 全是男性。
颅内出血 确诊血友病
今年7岁的丁丁(化名),长得很壮实,脸色红润,完全看不出他是一个 老病号 。两岁时因摔了一跤后头痛送医,检查发现丁丁颅内出血,被确诊为血友病。丁丁的爸爸说,自打知道丁丁得了血友病后,他们的心就没放下来过,每天都跟在丁丁身后,生怕他摔倒磕伤。即使这样,丁丁每个月还是至少被送医院两三次,最多的一个月送医五次。
鼓楼医院血液科主任周荣富介绍,血友病是因血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子,患者发生出血,靠自身技能无法止血。这种病 重男轻女 ,是一种与X染色体基因有关的隐性遗传病。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为携带者;正常男性与携带者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为携带者;患者男性与携带者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。
丁丁的妈妈在丁丁被确诊为血友病后,也被查出为携带者,而她的家族中的确有患病者。
0%的患者是基因突变
全剧里演聋哑人 遗传占70%,还有 0%的患者是基因突变。 周荣富介绍,目前尚未明确引发基因突变的原因。昨天前来参加活动的一位18岁患者小吴,就是基因突变得了血友病,他在9个月大时因尿血送医被确诊,而他父母的家族中均未有过病史。
周荣富表示,对于有血友病家族史的患者,可通过产前诊断和筛查来优生优育, 怀孕两三个月时做羊水穿刺就可以知道胎儿有没有患病。
目前治疗血友病的最好方法是替代治疗,通过增加凝血因子的活性水平来消除症状。周荣富呼吁,儿童期是治疗血友病的关键时期,血友病儿童通过早期规范治疗,一个星期注射两到三次凝血因子,患儿就可以像其他孩子一样健康成长,正常地生活、学习。而且目前南京已将血友病纳入医保范围,可报销85%,剩余的15%可享受慈善援助,因此基本是 零自付 。
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