医疗保健精准医疗系列之三吧

医疗保健：精准医疗系列之三 类别： 机构： 研究员：

[摘要]

最近我们深入基因检测行业一线，走访了百傲科技（基因芯片）、昂朴生物（基因测序创业公司）、遗传专科医院（产前诊断）、肿瘤研究所（肿瘤分子诊断）、华大基因（测序服务）等公司，了解了行业的发展现状。调研的主要内容整理如下，欢迎大家一起交流探讨。

须于2013年1月中旬向警方报到。 ”曾志伟走出警署时非常淡定 一、基因检测的几种技术，不仅仅是测序基因检测是精准医疗的基础，之前市场上的报告都集中关注于基因测序，但是除了测序外，PCR（qPCR、DDPCR）、基因芯片（固相芯片、液相芯片，检测CNV、SNP）也都是临床中常用的基因检测手段。目前高通量测序主要应用于无创产前诊断（唐氏筛查）、肿瘤基因检测、易感基因筛查；基因芯片主要分为CNV（基因片段微缺失微重复）、SNP（单核苷酸多态性）两种，主要应用于产前诊断、药物代谢基因检测、易感基因检测；PCR分为qPCR、DDPCR两种，主要应用于肿瘤、耳聋基因少量突变位点的检测。

1.1qPCR和DDPCRPCR在基因检测中的主要应用是多重荧光定量PCR（即qPCR），qPCR的检测方法有两种，分别是ARMS-qPCR和Tagman-qPCR，原理都是：单核苷酸发生改变后，探针与序列的结合减弱，导致PCR反应不能正常进行，通过检测荧光产物就能知道位点是否发生了改变，并且通过荧光强度能够实现定量。DDPCR与普通荧光定量PCR原理一样，但是它能将反应混合液分割为微小液滴，每个液滴不包含或者只包含数个反应体系，这样通过液滴数量和反应量（符合泊松分布）就能更加精确检测突变位点和突变基因含量。

这两种PCR方法的特点是：①能够定量检测，DDPCR的精确程度很高；②在扩增完成后就能得到结果，不需要进一步进行杂交或者测序，检测时间短。③一般对仪器无限制，差别在于检测试剂盒。目前主要产品有：EGFR基因检测、KRAS基因检测、BRAF基因检测、四项耳聋基因检测等。