岁宝宝转氨酶高查基因原来是肝豆状核变性呢

搜索引擎也对这样的行为采取了一定的措施 3岁宝宝转氨酶高 查基因原来是“肝豆状核变性”

3岁的萌萌原计划今年上幼儿园的，在7月份幼儿园统一体检的时候发现了转氨酶比较高，妇幼保健所建议清淡饮食，休息一段时间再到上级的医院进行复查。

在休息一周后，萌萌家人带着她来到了南京医科大学第二附属医院儿童中心复查，发现转氨酶（ALT）85.4u/L（正常U/L），为谨慎起见，家里人和医生一致要求入院仔细的检查，在完善相关检查后，萌萌即没有肝炎也没有发热，咳嗽其他的症状。

在追问病史后发现，萌萌在1岁的时候由于肌张力高，在当地医院诊断脑发育不良，给予营养神经治疗及康复锻炼后，逐渐发育正常，儿科专家薛娟主任随即组织了科室内会诊，目前患儿除了转氨酶高之外无其他明显不适，排除生理性的因素，患儿没有任何感染的征象，完善自身免疫检查后排除自身免疫疾病，心肌酶谱也是显示正常。

患儿目前大于一周岁，考虑巨细胞感染的可能性极小；肝胆B超显示正常也初步排除了胆道疾病，入院后予以保肝治疗后，转氨酶也未见好转，但是检查中铜蓝蛋白结果显示明显低下，薛娟认为肝豆状核变性可能性较大，但患儿目前角膜并无 K-F环 （属于肝豆状核变性的重要临床体征），也没有其它神经系统的表现，就在铜蓝蛋白低下的指标下，薛娟还是决定让萌萌做了基因检测，同时还做了头颅的MRI(核磁共振)检查。

最终基因检测结果显示萌萌属于肝豆状核变性疾病，随即予以低铜饮食和驱铜药物如青霉胺，以及阻止铜吸收新的锌剂治疗。

为此南京医科大学第二附属医院儿科专家薛娟主任介绍说，肝豆状核变性疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，好发于青少年，男性比女性稍多，如不早发现和早治疗，将会对脑部发育有影响，甚至致残和死亡。像萌萌这样的，在入幼儿园体检的时候发现转氨酶高，我们通过基因检测发现是这个疾病，予以及时的治疗，结果还是很乐观的，所以幼儿园入学体检很重要，能够早期的筛查出疾病。目前这也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

（张国强）

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