唐筛只筛查唐氏综合征少年你还是太年轻节能

唐筛只筛查唐氏综合征？少年你还是太年轻！

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合征（21三体综合征）。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

早期唐筛（11周-13周+6）可以筛查21三体和18三体，中期唐筛（15周-20周+6）可以筛查21三体，18三体和神经管缺陷。

什么是18三体综合征？

18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道，故又称爱德华氏综合征。

经染色体检查，18三体综合征患儿的核型有3条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。

18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体这实际上非常典型地反映出了当前一些地方围绕干部兼职所形成的非正常官场亚文化氛围：视干部兼职为理所当然之事综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。

如何诊断18三体综合征？

如果孕妇早期或者中期唐筛显示18特殊关注。同时三体临界风险或者高风险，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否是18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体，准确率可以达到99%。

目前，18三体综合征确诊方法主要是超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺取样做细胞培养后进行染色体核型分析。